I pazienti del Servizio Sanitario Nazionale affetti da una malattia genetica del sangue saranno tra i primi al mondo a beneficiare di un trattamento di editing genetico “che cambia la vita” e che offre la speranza di una cura.
La terapia genica una tantum Casgevy è stata approvata per l’uso nel Servizio Sanitario Nazionale inglese, a partire da oggi (8 agosto), dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE) per i bambini più grandi e gli adulti affetti da una forma grave di talassemia.
Il Servizio Sanitario Nazionale inglese è tra i primi sistemi sanitari al mondo a offrire questo trattamento: si stima che attualmente in Inghilterra vivano 460 pazienti affetti da beta talassemia trasfusione-dipendente, di età pari o superiore a 12 anni, potenzialmente idonei alla terapia che utilizza la tecnologia di editing genetico CRISPR.
Nuove speranze per chi soffre di beta talassemia. Un gruppo di ricerca internazionale, coordinato dall’équipe di Franco Locatelli dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha appena presentato al congresso annuale della Società americana di ematologia (Ash), in corso a New Orleans, i risultati di una sperimentazione clinica sull’uso di una terapia genica per il trattamento della malattia: e sono risultati molto incoraggianti. L’89% dei pazienti che ha partecipato allo studio, infatti, non ha più avuto necessità di sottoporsi a trasfusioni del sangue per almeno tre anni e mezzo dopo la somministrazione della terapia genica. I pazienti continueranno ora a essere monitorati nel tempo, per capire se effettivamente la terapia può considerarsi curativa in modo definitivo e per valutare l’eventuale insorgenza di effetti collaterali: “I dati appena presentati – ha spiegato Stephanie Lee, ex presidente Ash – mostrano che questo approccio potrebbe essere un trattamento curativo una tantum per i pazienti”.
Bluebird bio ha annunciato il lancio in Germania della terapia genica, basata su cellule autologhe CD34+, per il trattamento della beta talassemia. Si tratta di un trattamento una-tantum per pazienti di età pari o superiore a 12 anni, con beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) con genotipo non beta0/beta0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) è appropriato ma non è disponibile un donatore con antigene leucocitario (HLA) compatibile. I pazienti tedeschi con TDT sono i primi in Europa a poter disporre di questo nuovo trattamento.