Genome Editing – TG2 Medicina 33

TG2 Medicina 33 ha realizzato un interessantissimo servizio sul Genome Editing, la tecnica utilizzata per la cura definitiva della Talassemia, intervistando il Prof. Franco Locatelli.

“Dovevamo fare trasfusioni ogni due o tre settimane” ricordano i due giovani di Pistoia, 19 anni lei e 23 lui. “Ora siamo tornati a una vita normale”. Li ha curati Franco Locatelli con la sua équipe al Bambino Gesù di Roma nell’ambito di una nuova sperimentazione.

TG2 Medicina 33 - Genome-Editing per la Talassemia

L’editing genetico prevede l’uso di Crispr, il cosiddetto “taglia e incolla” del Dna che l’anno scorso ha vinto il Nobel per la chimica. Evita l’uso dei vettori virali previsti dalla gene therapy. E’ arrivato in Italia tramite il Bambino Gesù per la cura di talassemia e anemia falciforme. Finora 10 dei 13 pazienti arruolati sono stati trattati, nell’ambito di una sperimentazione di fase uno delle aziende Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics. “Quel che realizziamo è in pratica un ritorno all’infanzia” sorride Locatelli. “Dopo la nascita, un gene chiamato BCL11A disattiva la forma di emoglobina chiamata fetale, che normalmente quando nasciamo viene sostituita da altre due forme. Noi, inattivando questo gene, riusciamo a ripristinare la produzione di emoglobina fetale, di fatto correggendo la talassemia”.

Temi cruciali in talassemia ed emoglobinopatie. I pazienti si aggiornano

Questi i temi al centro della seconda giornata di convegni, organizzata dall’Associazione Alt Rino Vullo di Ferrara, che si è svolta, domenica 26 settembre, nell’aula magna dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria S.Anna di Ferrara Dalle “terapie e la presa in carico” agli aspetti endocrinologici, ginecologici e nefrologici. E poi ancora le diagnostiche a confronto per le complicanze epatiche e l’accumulo di ferro; le terapie innovative e geniche, gli aspetti regolatori per l’autorizzazione di nuovi farmaci”. Tematiche importanti che sono state affrontate da professionisti della medicina, ricercatori e clinici arrivati tutt’Italia A concludere i lavori il Prof. Franco Locatelli, Presidente del Consiglio Superiore della Sanità e Coordinatore del Comitato Tecnico Scientifico.

Temi cruciali in talassemia ed emoglobinopatie. I pazienti si aggiornano

Conferenza Stampa Nazionale – Presentazione DONAVITA Project

Donavita Project, al via campagna di sensibilizzazione nazionale per la raccolta di sangue e di fondi a favore delle talassemie.
Il Covid-19 non ha cancellato le altre malattie, come le Talassemie, la Drepanocitosi e le anemie rare che riguardano oltre diecimila pazienti in tutta Italia.
Per riportarle al centro dell’attenzione, la UNITED Onlus – la federazione italiana che rappresenta 25 organizzazioni locali e regionali di talassemici, con più di 4500 associati su tutto il territorio nazionale – ha lanciato la campagna di comunicazione e sensibilizzazione “Donavita Project”.
Ecco a voi la conferenza stampa nazionale trasmessa in diretta streaming sul canale Youtube di UNITED Onlus e sulla pagina Facebook di UNITED.
Conferenza Stampa Nazionale - Presentazione DONAVITA Project

19 GIUGNO – Giornata Mondiale della Drepanocitosi

Oggi è la giornata mondiale della drepanocitosi o anemia falciforme, riconosciuta dall’ONU e nata con il fine di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza di questa patologia.
Questa giornata viene istituita infatti in seguito ad una Assemblea Generale delle Nazioni Unite, tenutasi nel 2008. L’ONU, con una risoluzione, per la prima volta riconosceva ufficialmente l’anemia falciforme come un problema di salute pubblica.
Seguici per sapere di più su questa malattia genetica e aiutaci, con un commento o una condivisione, a diffondere sempre di più la conoscenza dell’anemia falciforme!
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DREPANOCITOSI – LA SFIDA DEL FUTURO NEL MONDO DELLE EMOGLOBINOPATIE

In occasione della Giornata Internazionale della Drepanocitosi, il 18 giugno 2021 alle ore 15:00, si è tenuto il webinar sul tema La Drepanocitosi – La sfida del futuro nel mondo delle emoglobinopatie

DREPANOCITOSI - LA SFIDA DEL FUTURO NEL MONDO DELLE EMOGLOBINOPATIE

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Questionario: persone con talassemia major: qualità della vita e percorsi di trattamento

Cari amici, come sapete, comprendere come le persone con talassemia vivono con la malattia è sempre cruciale per poter successivamente definire come indirizzare al meglio le azioni di rappresentanza da una parte e l’avvio di nuove progettualità dall’altra.
Per questo UNITED ha deciso accettare la proposta che ci è pervenuta da BlueBird Bio di collaborare alla realizzazione di una indagine strutturata che porterà alla pubblicazione di un paper scientifico sul tema “Persone con talassemia major: qualità della vita e percorsi di trattamento”. La indagine è realizzata dalla società Helaglobe che ha messo a punto due questionari dall’alta validità scientifica rivolti a pazienti con età superiore ai 14 anni e a genitori (caregiver in generale) per bambini di età inferiore ai 14 anni.
Il completamento del questionario, che può essere effettuato da qualsiasi dispositivo (pc, smartphone, etc), richiede una ventina di minuti. I dati, raccolti in forma del tutto anonima, saranno trattati esclusivamente in forma aggregata.

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