Terapia genica contro la talassemia, dopo 3 anni nove pazienti su dieci sono liberi dalle trasfusioni

Presentato, al congresso della American Society of Hematology, uno studio del Bambino Gesù sull’uso della terapia genica contro la beta talassemia. I risultati sono molto incoraggianti.

Nuove speranze per chi soffre di beta talassemia. Un gruppo di ricerca internazionale, coordinato dall’équipe di Franco Locatelli dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha appena presentato al congresso annuale della Società americana di ematologia (Ash), in corso a New Orleans, i risultati di una sperimentazione clinica sull’uso di una terapia genica per il trattamento della malattia: e sono risultati molto incoraggianti. L’89% dei pazienti che ha partecipato allo studio, infatti, non ha più avuto necessità di sottoporsi a trasfusioni del sangue per almeno tre anni e mezzo dopo la somministrazione della terapia genica. I pazienti continueranno ora a essere monitorati nel tempo, per capire se effettivamente la terapia può considerarsi curativa in modo definitivo e per valutare l’eventuale insorgenza di effetti collaterali: “I dati appena presentati – ha spiegato Stephanie Lee, ex presidente Ash – mostrano che questo approccio potrebbe essere un trattamento curativo una tantum per i pazienti”.

Leggi l’articolo completo di Sandro Iannaccone – Fonte: La Repubblica – Frontiere

Genome Editing – TG2 Medicina 33

TG2 Medicina 33 ha realizzato un interessantissimo servizio sul Genome Editing, la tecnica utilizzata per la cura definitiva della Talassemia, intervistando il Prof. Franco Locatelli.

“Dovevamo fare trasfusioni ogni due o tre settimane” ricordano i due giovani di Pistoia, 19 anni lei e 23 lui. “Ora siamo tornati a una vita normale”. Li ha curati Franco Locatelli con la sua équipe al Bambino Gesù di Roma nell’ambito di una nuova sperimentazione.

TG2 Medicina 33 - Genome-Editing per la Talassemia

L’editing genetico prevede l’uso di Crispr, il cosiddetto “taglia e incolla” del Dna che l’anno scorso ha vinto il Nobel per la chimica. Evita l’uso dei vettori virali previsti dalla gene therapy. E’ arrivato in Italia tramite il Bambino Gesù per la cura di talassemia e anemia falciforme. Finora 10 dei 13 pazienti arruolati sono stati trattati, nell’ambito di una sperimentazione di fase uno delle aziende Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics. “Quel che realizziamo è in pratica un ritorno all’infanzia” sorride Locatelli. “Dopo la nascita, un gene chiamato BCL11A disattiva la forma di emoglobina chiamata fetale, che normalmente quando nasciamo viene sostituita da altre due forme. Noi, inattivando questo gene, riusciamo a ripristinare la produzione di emoglobina fetale, di fatto correggendo la talassemia”.