Talassemia, nuovi ambulatori di Medicina Trasfusionale al Policlinico Sant’Orsola di Bologna

Bologna, 15 settembre 2018 – Il Policlinico Sant’Orsola ha inaugurato la sede completamente ristrutturata dell’ambulatorio di Medicina Trasfusionale e di Aferesi Terapeutica, un’area di circa 300 mq situata al piano terra e al primo piano del padiglione 29. È il risultato di un investimento di 359 mila euro, realizzato con risorse aziendali e con un contributo della Regione pari a 100 mila euro.

talassemia bologna sant'orsola

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FALL ACADEMY (Accademia d’autunno) Evento United a Ferrara – 21 ottobre 2018

Il progresso diagnostico e terapeutico delle talassemie ha fatto sì che oggi molti pazienti si accingano ad entrare o vivano già nella loro sesta decade di vita.

Tutto ciò, impensabile fino a qualche anno addietro, fa sì che la medicina moderna debba prevedere lo sviluppo di un approccio diagnostico e terapeutico a misura di adulto ed in particolar modo di adulto che si affaccia alla terza età.

Le fasi di transizione neonato/bambino/adolescente/adulto portano inevitabilmente ad un cambiamento delle prospettive e delle problematiche sanitarie vissute dai pazienti, pertanto i protocolli medici devono parallelamente seguire un percorso di crescita volto a fornire supporto e terapie mirate ai bisogni specifici degli ammalati in ogni particolare momento della loro vita. Andando avanti negli anni un paziente, anche se ben curato, porta con sé un bagaglio di ferite inevitabili, ferite del corpo e ferite dell’anima, come imparare a conviverci senza lasciare che travolgano l’esistenza futura?

O meglio ancora: si può imparare ad usarle come scudo o arma vincente per le battaglie future?

Lorella e Valentinocopertina fall academy

 

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Congresso Nazionale SITE – 27-28-29 settembre 2018

Il congresso della società scientifica SITE – Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie si terrà a Roma dal 27 al 29 settembre 2018.

Il Congresso Nazionale SITE è l’evento formativo rivolto agli operatori (medici, biologi, infermieri) coinvolti nell’assistenza globale ai pazienti affetti da emoglobinopatie. Il nostro Paese vanta una consolidata ed avanzata tradizione che lo pone ai vertici mondiali in questo settore. Partendo da questo patrimonio d’esperienza, il X Congresso Nazionale SITE si pone l’ambizioso programma di disegnare nuove strategie anche innovative utili ad affrontare le emergenti problematiche di diagnostica, di cura e gestionali create da una ormai omogenea diffusione delle emoglobinopatie su tutto il territorio italiano. Una sessione sarà dedicata alla divulgazione ai pazienti dei principali contenuti del Meeting.

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La terapia genica LentiGlobin di Bluebird bio per il trattamento della β-talassemia dipendente da trasfusione ha ottenuto una valutazione accelerata dall’EMA

L’azienda Bluebird Bio ha annunciato che per la sua terapia genica LentiGlobin ™ sperimentale per il trattamento di pazienti adolescenti e adulti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e un  genotipo non non -β0/β0 è stata concessa una valutazione accelerata dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA), per la sua imminente domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA). La LentiGlobin è una potenziale terapia genetica monouso che può affrontare la causa genetica di base del TDT.

terapia genetica

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Sette giorni per parlare di donazione del midollo: inizia “Match it now”

È iniziata la sette giorni dedicata alla promozione del dono del midollo osseo e delle cellule staminali emopoietiche.  “Match it now” è l’evento nazionale, giunto alla terza edizione, che dal 15 al 22 settembre 2018 porta in oltre 180 piazze italiane lo screening per arruolare donatori e sensibilizzare tutti coloro che vogliono contribuire con un gesto di solidarietà. La settimana è promossa da Admo (Associazione donatori di midollo osseo), Centro nazionale trapianti, Centro nazionale sangue, Registro italiano donatori di midollo osseo (Ibmdr) e dalla Federazione Adoces (Associazione donatori cellule staminali).

match it now

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CRISPR: avviata in Europa la prima sperimentazione clinica sulla Beta Talassemia

Lo studio sarà condotto in Germania con l’obiettivo di valutare la sicurezza e l’efficacia di CTX001, trattamento sperimentale basato sull’editing genomico.

Lo scorso dicembre, Vertex e CRISPR Therapeutics avevano avanzato formale richiesta per poter avviare, nel 2018, una doppia sperimentazione clinica con CTX001: una in Europa, per la beta talassemiae un’altra negli Stati Uniti, per l’anemia falciforme. Mentre la FDA ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione per il trial statunitense, da parte europea è invece arrivato il semaforo verde, e l’avvio dello studio clinico è stato ufficializzato con la sua pubblicazione, lo scorso 31 agosto, sul sito clinicaltrials.gov.

crispr

Piuttosto che correggere direttamente la mutazione sul gene HBB, i ricercatori hanno deciso di sviluppare una terapia che andasse a colpire una regione del DNA che agisce, normalmente, come un freno sulla produzione di una forma di emoglobina, chiamata emoglobina fetale (Hbf)L’obiettivo è quindi di aumentare i livelli di HbF per poter compensare la carenza di emoglobina, e ridurre così il carico trasfusionale nei pazienti con beta talassemia. Nello specifico, CTX001 è una terapia cellulare che sfrutta la tecnologia CRISPR in modalità “ex vivo”: le cellule staminali ematopoietiche vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente con CRISPR-Cas9 per produrre elevati livelli di emoglobina fetale e reintrodotte nel paziente stesso.

 

leggi l’articolo completo su osservatorio malattie rare

vedi anche https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03655678