Il Giorno 8 novembre 2018 alle ore 16.30 il Presidente UNITED Valentino Orlandi ed una delegazione di pazienti: Marco Bianchi, Michele Barbieri e Luana De Gioia affiancati dalla presenza e dalla professionalità della Dottoressa Di Palma, incontrano presso il CIBIO (Centro di Biologia Integrata) dell’Università di Trento la Dottoressa Anna Cereseto (responsabile del Laboratory of Molecular Virology, Cibio)  per discutere del genome editing utilizzabile per la correzione delle alterazioni presenti in malattie genetiche e tumori.

La Dottoressa espone ai presenti che è stata sviluppata una variante della molecola CRISPR/Cas9 (proteina Cas9 e molecola di RNA) più sicura ed affidabile di qualunque altra finora descritta, che raggiunge e taglia uno specifico segmento di DNA permettendo di modificarne la sequenza, ma precisa  che attualmente il lavoro del Team del CIBIO è esclusivamente a livello laboratoriale, inoltre, chiarisce che lo studio ha generato un brevetto già depositato e già oggetto di interessi molteplici per diverse aziende farmaceutiche.

Lo studio clinico su pazienti ha avuto inizio in Germania precisamente a Rottemburg (interrotto in un primo momento e successivamente ripreso), in Cina, in Francia precisamente a Parigi (Cavazzano Calvo) e in Inghilterra. Gli studi interessano anche i pazienti con Talassemia Mayor ed i pazienti affetti da drepanocitosi.

La Dottoressa Cereseto chiarisce che la metodologia utilizzata in campo clinico per suddetti pazienti non differisce dalle altre metodiche che si occupano dello studio sulla Terapia Genica; la molecola CRISPR/Cas9 viene impiantata nelle cellule prelevate che successivamente verranno modificate in laboratorio ed infine iniettate nel paziente.

“La proteina Cas9 è di origine batterica e non è specializzata a muoversi in una cellula più complessa. Oltre a tagliare il punto in cui deve agire lo fa in tanti altri in maniera né precisa né prevedibile”, spiega Anna Cereseto; noi abbiamo cercato di superare questo limite e ci siamo riusciti facendo… agire la natura. Abbiamo preso la proteina, l’abbiamo messa in cellule più complesse dei batteri, i lieviti, e l’abbiamo fatta evolvere. Abbiamo lasciato che lei si selezionasse per essere più precisa e così abbiamo ottenuto una variante della proteina che raggiunge il 99% di precisione». Se già prima le aspettative nei confronti di CRISPR/Cas9 erano alte, con la scoperta del team italiano ora sono alle stelle. “Abbiamo l’arma di precisione per intervenire sul DNA”, commenta Cereseto. “Si creano aspettative perché, senza esagerare, ci sono già le prime prove cliniche delle potenzialità enormi di questa molecola. Un giorno avremo delle terapie che oggi non abbiamo. Non abbiamo ancora la certezza di quando succederà ma… succederà. Quindi, laddove c’è una sequenza di DNA alterata, si sa già che CRISPR/Cas9 interviene molto bene”.

L’incontro termina alle ore 17.30 ed  i presenti ringraziano la Dottoressa Cereseto per la disponibilità e per le delucidazioni ed i chiarimenti sull’argomento.

Il Presidente Orlandi e gli altri pazienti si impegnano a ricercare i contatti diretti degli ospedali, dei centri, e, dei clinici che sono impegnati nello studio clinico CRISPR/Cas9B-globin gene targeting nei pazienti.

Luana De Gioia