CRISPR: avviata in Europa la prima sperimentazione clinica sulla Beta Talassemia

Lo studio sarà condotto in Germania con l’obiettivo di valutare la sicurezza e l’efficacia di CTX001, trattamento sperimentale basato sull’editing genomico.

Lo scorso dicembre, Vertex e CRISPR Therapeutics avevano avanzato formale richiesta per poter avviare, nel 2018, una doppia sperimentazione clinica con CTX001: una in Europa, per la beta talassemiae un’altra negli Stati Uniti, per l’anemia falciforme. Mentre la FDA ha provvisoriamente sospeso la richiesta di autorizzazione per il trial statunitense, da parte europea è invece arrivato il semaforo verde, e l’avvio dello studio clinico è stato ufficializzato con la sua pubblicazione, lo scorso 31 agosto, sul sito clinicaltrials.gov.

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Piuttosto che correggere direttamente la mutazione sul gene HBB, i ricercatori hanno deciso di sviluppare una terapia che andasse a colpire una regione del DNA che agisce, normalmente, come un freno sulla produzione di una forma di emoglobina, chiamata emoglobina fetale (Hbf)L’obiettivo è quindi di aumentare i livelli di HbF per poter compensare la carenza di emoglobina, e ridurre così il carico trasfusionale nei pazienti con beta talassemia. Nello specifico, CTX001 è una terapia cellulare che sfrutta la tecnologia CRISPR in modalità “ex vivo”: le cellule staminali ematopoietiche vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente con CRISPR-Cas9 per produrre elevati livelli di emoglobina fetale e reintrodotte nel paziente stesso.

 

leggi l’articolo completo su osservatorio malattie rare

vedi anche https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03655678

Trasfusioni di sangue: uno studio per il sangue ‘universale’, ma ci sarà sempre bisogno dei donatori

Ci sono situazioni di emergenza in cui il sangue raccolto con le donazioni potrebbe non bastare, o non essere disponibile con la velocità necessaria, come dopo disastri naturali particolarmente gravi o in luoghi di difficile accesso, come i campi di battaglia. Questa considerazione è alla base del lavoro di diversi gruppi di ricerca in tutto il mondo, che stanno provando a ottenere un ‘sangue artificiale’ utilizzabile in tempi brevi oppure un ‘sangue universale’, 0 negativo, che può essere trasfuso in tutti i pazienti indipendentemente dal loro gruppo. Quest’ultimo caso è oggetto di una ricerca appena presentata al meeting della American Chemical Society a Boston, in cui si ipotizza che grazie a degli enzimi prodotti da alcuni batteri del microbioma intestinale si possa trasformare il sangue di gruppo A o B in sangue di gruppo O mediante rimozione degli zuccheri (antigeni) responsabili della determinazione del gruppo.

sangue

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Campagna per sensibilizzare alla donazione del sangue: a Mesagne l’ultima tappa di Dona EMOzioni.

mesagne donaEmozioni012018mesagne donaEmozioni 022018Da giovedì 16 a sabato 18 agosto Mesagne è stata protagonista dell’ultima tappa della campagna regionale, sostenuta da Asl Brindisi e Comune di Mesagne, tesa a sensibilizzare le generazioni più giovani alla donazione del sangue. Alla conferenza stampa è intervenuta Antonella Caroli, del Dipartimento Prevenzione e Salute e della Regione Puglia. “Abbiamo scelto Mesagne per premiare un territorio che si è sempre impegnato per questo scopo: dopo Polignano a mare, Taranto e San Severo ci è sembrato giusto chiudere le iniziative di questa campagna a a Mesagne, che ha sempre dimostrato di avere a cuore il tema della sensibilizzazione alla raccolta”.  “In estate si sente maggiormente la carenza di sangue: per arrivare a fidelizzare il donatore, bisogna partire da una campagna di sensibilizzazione nelle scuole. Dopo tanti progressi, arrivate alla maturità queste risorse si perdono forse perché manca un educazione civica alla donazione”, spiega la d.ssa Antonella Miccoli del Centro Trasfusionale di Brindisi. A raccontare l’importanza del dono dal punto di vista del ricevente, Luana De Gioia, presidente dell’Associazione Talassemici di Brindisi, che quotidianamente devono sottoporsi a trattamenti vitali. “Le buone azioni non vanno mai in vacanza: per questo ringraziamo chi come la Avis e la FIDAS si impegnano quotidianamente per sensibilizzare giovani e non a donare”.

http://www.brindisioggi.it/mesagne-lultima-tappa-dona-emozioni-campagna-sensibilizzare-alla-donazione-del-sangue/

https://www.youtube.com/watch?v=A92CWH2uT5k

Fasted Messina Onlus presente alla manifestazione Sud.O.Re. Festival.

Il Festival  è patrocinato dal Comune di Messina e rientra nel cartellone degli spettacoli dell’Estate messinese; si svolgerà dal 7 al 13 agosto 2018.

38836044_2078044682458645_3217307113206317056_nPer tutta la durata del Festival sarà presente anche l’associazione Fasted Messina Onlus che si occupa di migliorare la qualità della vita delle persone  affette da Talassemia e Drepanocitosi in provincia di Messina e  che inviterà i ragazzi e le coppie  a fare lo screening per sapere se si è portatori sani della Talassemia,  ed a promuovere la donazione  del sangue.

I lavori di Sud.O.Re festival prevedono sessioni mattutine, con masterclass di danza e workshop di fotografia subacquea, e pomeridiane, in cui          compagnie di danza nazionali e locali si alterneranno in performance aperte al pubblico. Il pomeriggio i visitatori potranno visitare mostre                      pittoriche di Nicoletta Irrera, Orazio Cacciola e Serenella Costa allestite nel Museo Macho dell’Horcynus Orca. La sera spazio alla musica live, con le band locali  dopo dj set.  https://www.facebook.com/FastedMessina/

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DonaEMozioni: la solidarietà fa buon sangue

conf-donaemozioni-1

donaemozioni8940_4512529444199464960_nLa tappa salentina della campagna della Regione Puglia. 

«La vostra emozione è la nostra vita». Per capire quanto sia importante la donazione del sangue bisogna partire dalla fine, dalle parole di Claudio Mele, uno dei 600 talassemici pugliesi che ogni 20 giorni devono sottoporsi a una trasfusione: «In un anno fanno circa 12 mila trasfusioni e sono solo un pezzo di questa grande battaglia che combattiamo insieme». E’ questo il senso profondo di “DonaEMOzioni”, la campagna regionale presentata stamane nella Lega Navale di San Foca a Melendugno. Ma attorno al bisogno di chi aspetta una sacca di sangue per vivere, ruota un microcosmo fatto di volontariato, associazioni, donatori e istituzioni che rendono possibile la raccolta del prezioso fluido della vita.

http://www.leccesette.it/dettaglio.asp?id_dett=54403&id_rub=188